El Programa de Cribado Neonatal (PCN) de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía tiene como objetivo la detección precoz de determinadas Enfermedades Raras, en las que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente su pronóstico, reduciendo la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades.
Ha desarrollado un folleto de información para las familias, en el que describe en qué consiste la prueba del talón. Esta prueba permite la detección precoz de determinadas enfermedades endocrinas-metabólicas con las que pueden nacer los bebés, aunque no tengan ningún problema de salud aparente. Si se diagnostican y tratan rápidamente, pueden prevenirse graves discapacidades.
La prueba, que consiste en un pinchazo superficial en el talón del recién nacido para recoger una muestra de sangre, debe realizarse entre las 36 y las 48 horas de vida, en el centro hospitalario o en Atención Primaria si no se ha podido realizar en el hospital. Para realizar esta prueba no es necesaria una cita previa. Acuda a su centro de salud en días laborales o a los servicios de urgencia en festivos. En circunstancias especiales como recién nacidos prematuros (menos de 37 semanas de edad gestacional), bajo peso al nacer (menos de 2.500 gramos de peso) y gemelares, es necesario repetir la prueba a los 15 días de nacimiento.